Ehlers Danlos syndrome

Ang Ehlers Danlos syndrome ay isang minana na sakit na nakakaapekto sa mga nag-uugnay na tisyu. 13 mga uri ang kilala at kinikilala ito bilang isang bihirang sakit.

peter pan syndrome sa mga kababaihan



Ehlers Danlos syndrome

Advance ang gamot at agham araw-araw; salamat dito, ngayon marami kaming mga pag-aaral sa mga tukoy na pathology. Ngunit mayroon pa ring maraming mga sakit na hindi masusing pinag-aralan tulad ng iba dahil sa mababang insidente sa populasyon. Ginagawa itong bihirang mga sakit, at Ehlers Danlos syndrome ay nahuhulog sa grupong ito .



Bagaman ang bawat bahagi ng mundo ay may sariling pamantayan tungkol sa kahulugan ng isang hindi pangkaraniwan o bihirang sakit, ang karaniwang katotohanan ay ito ay isang sakit na nakakaapekto sa napakaliit na bahagi ng populasyon. Halimbawa, sa Europa nagsasalita kami ng isang bihirang sakit kapag nakakaapekto ito sa 1 sa 2000 katao, o 0.05% ng populasyon.

Sa artikulong ito pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang patolohiya na inuri bilang bihirang: Ehlers Danlos syndrome (EDS), na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu. Sa puwang na ito na nais namin i-highlight ang isa sa maraming mga karamdaman na kailangang makita at marinig .



Elher Danlos syndrome sa mga daliri.

Kahulugan ng Ehlers Danlos Syndrome

Sa Ehlers Danlos syndrome, kilala rin bilang EDS, ipinapahiwatig nito ang isang pangkat ng mga genetiko at namamana na karamdaman ng nag-uugnay na tisyu na direktang nakakaapekto collagen , at sa gayon ang balat, mga kasukasuan at mga pader ng daluyan ng dugo. Sa Italya at sa iba pang mga bahagi ng mundo ito ay itinuturing na isang bihirang sakit.

Ang isang sakit ay sinabi na bihira kapag nakakaapekto ito sa isang limitadong bilang ng mga tao batay sa kabuuang populasyon. Sa Europa ipinahiwatig ito na may halagang mas mababa sa isang tao para sa bawat 2000 na mamamayan (Regulasyon ng EC sa Mga Produkto ng Orphan Medicinal). Ang mga pasyente at asosasyon na sumusuporta sa pananaliksik ay binibigyang diin na maaari itong makaapekto sa sinuman, sa anumang yugto ng buhay. Pagdurusa mula sa a bihirang sakit hindi ito nakakagulat.

-FIMR. Italian Federation of Rare Diseases-



Ang sindrom na ito ay nagpapakita ng sarili nito hina ng balat na sinamahan ng labis na kakayahang umangkop at magkasanib na pagkalastiko . Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga uri, ang bawat isa ay may sariling mga katangian, kahit na ang mga ito ay may posibilidad na ulitin sa lahat.

Ilan ang uri ng Ehlers Danlos syndrome?

Mayroong labintatlo iba't ibang mga uri ng sindrom na ito . Ang pinaka-karaniwan, sa konteksto ng mababang insidente, ay klasikal, hypermobile, vaskular at puso-valvular. Gayunpaman, narito ang kumpletong listahan:

  • Klasiko
  • Dahil sa kakulangan ng tenascin-X (katulad ng klasikal na Ehlers-Danlos syndrome).
  • Cardiac-valvular.
  • Ipermobile)
  • Vaskular
  • Kyphoscoliosis.
  • Artrocalasico.
  • Sa dermatosparassi.
  • Ng marupok na kornea.
  • Artrogripotico
  • Musculo-contractural.
  • Na may periodontite.
  • Myopathic.

Symptomatology

Nararanasan ng tao ang iba`t ibang mga sakit at kirot na nagiging mas madalas. Bagaman ang bawat uri ay may mga katangian na sintomas, ang ilang mga umuulit.

Ang iba't ibang mga sintomas na makikita natin sa ibaba ay hindi sapat upang mapatunayan na ito ay isang kaso ng Ehlers Danlos syndrome, tulad ng pag-uulat ng anuman ay hindi nagpapahiwatig ng kabaligtaran.

Ang pinakakaraniwan ay sakit sa likod . Sa partikular ang pasyente ay maaaring makaramdam ng labis na timbang sa likod at madaling makakontrata. Mayroong isang pare-pareho na pang-amoy na inilarawan ng mga pasyente na 'nagdadala ng isang bag ng semento sa likuran'.

kapag hindi ka na niya mahal

Ang isa pang napaka-karaniwang sintomas ay ligament hyperlaxity, nangangahulugang ang tao ay lubos na nababanat dahil 'ang kanyang mga ligament ay kahawig ng mga string ng isang gitara upang mai-tono'. Ang iba pang mga sintomas na karaniwan sa iba`t ibang uri ng Ehlers Danlos ay ang kaluwagan at hina ng balat. Ang isang simpleng paga, madaling mapabaya, ay maaaring maging sanhi ng isang malaking hematoma o mga sugat ng isang tiyak na laki.

Ang mga flat paa ay maaaring isa pang kahihinatnan ng sindrom na ito. Kasunod nito, ang mga naapektuhan ay madalas na dumaranas ng mga cramp ng paa at hindi maayos ang paglalakad. Ang talampakan ng sapatos ay magiging mas at mas maraming pagod sa isang gilid kaysa sa kabilang panig. Maaari ring lumitaw ang mga problema sa paningin .

Ang hindi gaanong kaaya-ayang aspeto ng Ehlers Danlos syndrome ay madalas itong sinamahan ng magkasanib na katahimikan, samakatuwid ang kartilago na sumasali sa mga kasukasuan ay lumalala, pinapabilis ang pag-aalis ng buto at, kung minsan, malubhang paglinsad.

Ang partikular na pansin ay dapat bayaran upang maiwasan anyo ng sakit sa buto maaga Sa wakas, ang mga taong ito ay may napaka-malambot at maselan na balat na pakiramdam nito ay malasut.

ito ay ang dosis na gumagawa ng mga lason

Diagnosis at paggamot

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng sakit na ito ay kailangang magsagawa ng isang mahaba at nakakapagod na paglalakbay: sa average, 3 taon ang lumipas bago makatanggap ng diagnosis. Sa maraming mga kaso, sa una ay malilito ito sa fibromyalgia, sindrom mula sa talamak na pagkapagod o lupus. Sa katunayan, ito ang mga sakit na may magkatulad na mga elemento.

Sa kasalukuyan wala kaming lunas, kaya't ang paggamot sa pangkalahatan ay nagsasangkot ng mga sesyon ng physiotherapy at rehabilitasyon upang ihinto ang labis na magkasanib na kadaliang kumilos.

Sa parehong oras, sa uri ng puso-valvular kinakailangan na magsagawa ng pagsusuri sa puso upang maibukod ang pagkakaroon ng Marfan syndrome, napaka-pangkaraniwan sa mga kasong ito at lubhang mapanganib para sa kalusugan ng pasyente kung hindi ginagamot.

Sa kaso ng pinaghihinalaang patolohiya o diagnosis ng Ehlers Danlos syndrome inirerekumenda namin makipag-ugnay sa Ehlers Danlos National Association o kumunsulta sa Federation of Rare Diseases (FIMR) .

Fibromyalgia: Higit sa sakit sa katawan

Fibromyalgia: Higit sa sakit sa katawan

Ang Fibromyalgia ay karaniwang mahirap kilalanin dahil ang mga sintomas ay hindi nakikita. Maaaring mukhang ang mga taong ito ang bumubuo ng kanilang mga sakit